En el tema
anterior vam estudiar algunes síndromes genètiques a causa de l’alteració del
nombre de cromosomes. M’he volgut centrar en la Síndrome de Turner, que es dóna
en les dones i els provoca un
aspecte infantil i infertilitat de per vida.
Es tracta d’un trastorn poc freqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Concretament per la falta total o parcial d’un cromosoma X (es per això que les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins).
Es tracta d’un trastorn poc freqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Concretament per la falta total o parcial d’un cromosoma X (es per això que les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins).
Aquesta anomalia es pot manifestar de 3 formes diferents:
- Quan en el parell de cromosomes XX un dels dos cromosomes no es manifesta.
- Quan no hi ha existència del segon cromosoma sexual
- Els símptomes més evidents d’aquest trastorn són el dèficit de creixement i l’infantilisme genital. (tenen poc pit, poc pèl púbic i no tenen la menstruació). A causa d’aquest últim es dóna la infertilitat.
Idiograma d'una dona amb Síndrome de Turner
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada