dilluns, 4 de maig del 2015

SINDROME DE TURNER

En el tema anterior vam estudiar algunes síndromes genètiques a causa de l’alteració del nombre de cromosomes. M’he volgut centrar en la Síndrome de Turner, que es dóna en les dones i els provoca un aspecte infantil i infertilitat de per vida.
Es tracta d’un trastorn poc freqüent causat per un defecte en nombre de cromosomes sexuals. Concretament per la falta total o parcial d’un cromosoma X (es per això que les persones afectades per aquesta síndrome tenen genitals femenins).

Aquesta anomalia es pot manifestar de 3 formes diferents:
-          Quan en el parell de cromosomes XX un dels dos cromosomes no es manifesta.   


 -          Quan en el parell de cromosomes XY el cromosoma Y no es manifesta. (en aquest cas es tractaria d’un home però al eliminar el cromosoma Y passa a tractar-se d’una dona).


-          Quan no hi ha existència del segon cromosoma sexual
 
SÍMPTOMES:
-   Els símptomes més evidents d’aquest trastorn són el dèficit de creixement i l’infantilisme genital. (tenen poc pit, poc pèl púbic i no tenen la menstruació). A causa d’aquest últim es dóna la infertilitat.


-          També però es pot reconèixer a les recents nascudes ja que tenen les mans i els peus inflats.

-          Altres característiques són el fet que tenen el coll curt i amb plecs, i que els surt cabell a l’esquena.

*No existeix una cura per al Síndrome de Turner però si que existeixen tractaments hormonals que ajuden a disminuir els símptomes. 


Idiograma d'una dona amb Síndrome de Turner 

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada