EPIDERMOLISIS BULLOSA

La epidermolisis bullosa o ampollosa es un conjunt de malalties o trastorns de la pell que es transmeten genèticament i que es manifesten per la aparició d'ampolles, llagues i ferides a la pell, especialment en les àrees mucoses amb el més mínim frec o cop. També solen apareixer ferides internes, provocant un tancament en l'esòfag fet que provoca una gran pèrdua de pes al no poder digerir els aliments (aquest últim problema però només es dóna en la epidermolisis bullosa distròfica recessiva). 

La pell dels afectats d'aquesta malaltia es caracteritza per ser fràgil, dèbil, extremadament sensible i extremadament vulnerable, es podria considerar fràgil com el vidre ja que al mínim contacte físic se'ls desprèn la pell causant-los ferides i ampolles que tenen l'aspecte d'una cremada. Es per aquest motiu que també coneixem a la enfermetat amb el nom de pell de cristall o pell de papallona.

L'epidermolisis bullosa acostuma a manifestar-se al néixer o durant els primers mesos de vida i existeixen dos formes en que la malaltia es pot manifestar: 

1-  En l'herència dominant: un dels progenitors té la malaltia i existeix un 50% de probabilitats per cada embaràs que el fill estigui afectat. 

2- En l'herència recessiva: els dos progenitors son portadors d'un gen malalt que transmet la malaltia. En cada embaràs existeix un 25% de probabilitat que un descendent estigui malalt. 

Hi ha 20 subtipus diferents de epidermolisis bullosa que es poden agrupar en 3 tipus principalment: 

- Simple: causada per una mutació de les cèl·lules basals de la epidermis que es manifesta en lesions a les mans i als peus. La rotura es produeix a la capa superficial de la pell, les ampolles es cicatritzen sense perdre teixit i els afectats per aquest tipus de malaltia solen experimentar certa millora al llarg del temps. Tot i això és una malaltia extremadament dolorosa. 

- Juntural: es la produïda per la mutació d'una proteïna que uneix les membranes. Pot afectar a les mucoses oculars, a la cavitat oral, a la via urinària al esòfag i a la faringe. Les ampolles apareixen a la zona situada entre la capa externa i interna. Els subtipus de epidermolisis juntural van des de una varietat letal fins a altres que poden millorar amb el temps.

- Distròfica: les ampolles apareixen a l'estrat més profund de la pell. Al cicatritzar, les ferides van originant danys a les articulacions, fins al punt de dificultar greument el moviment. També poden apareixer ampolles a les membranes mucoses: boca, faringe, estomac, intestí, vies respiratòries i urinàries i l'interior de les parpelles. 

Per dur a terme un bon tractament de la malaltia cal tenir-ne un control adequat. Es realitzen diferents tipus de cures, i embenatges i en casos extrems fins i tot cal intervenció quirúrgica. 

Cas real de la malaltia:

http://www.eltiempo.com/colombia/otras-ciudades/el-nino-de-cristal-que-vive-en-bolivar/14687735